Djeca oboljela od rijetke genetske bolesti posjetila Daruvar: "Borimo se za lijek koji će im spasiti život"
kolumnist
komunalije
Vezane vijesti
Chiara, Andrej i Dado stajali su mirno pokraj jednog štanda na Cvjetnom sajmu koji se održao u subotu u daruvarskom Julijevom parku. Mia, 14-godišnja djevojčica, nije mogla stajati uz njih. Ona je prikovana za invalidska kolica. Iako ste im na licima mogli vidjeti osmijeh, njihova srca nose teret bolesti koja ne prašta. Bolest je postala njihov tihi suputnik, udarajući na sve vitalne organe i središnji živčani sustav. Posjetitelji Cvjetnog sajma prolazili su pokraj njih, neki su ih radoznalo pogledali, neki su im se osmjehnuli, a neki su samo prošli. Oni koji su zastali i raspitali se, saznali su da sva ta djeca boluju od rijetke i teške Niemann-Pickove bolesti.
Milosrdni lijek
Niemann-Pickova bolest dijeli se na četiri tipa: A, AB, B i C oblik. A oblika u Hrvatskoj nema, a riječ je o najtežem obliku koji završava sa smrću djeteta do treće godine života. AB oblik je progresivan jer nastupa u određenoj životnoj dobi i napada mozak. B oblik je najblaži, ali ne manje opasan. On zahvaća sve kao i AB i B tip, ali ne zahvaća mozak. C oblik je sličan Alzheimeru jer napada mozak i uništava njegove funkcije.
U Hrvatskoj od nje boluje tek nekoliko djece i jedna odrasla osoba, a njezin utjecaj na oboljele i njihove obitelji je nemjerljiv. Lijek za ovu bolest još nije službeno registriran, već se daje milosrdno.
Daruvar je u subotu bio jedan od brojnih gradova u cijelom svijetu koji su obilježili Nacionalni dan Niemann-Pickove bolesti. Osim u Hrvatskoj, taj dan se obilježio i u Americi, Njemačkoj, Japanu, Tunisu, Kini...
- Imali smo sreću da se 19. listopada, kada se obilježava Nacionalni dan Niemann-Pickove bolesti, u našem Daruvaru održava Cvjetni sajam. Turistička zajednica Daruvar-Papuk nas je pozvala da se predstavimo javnosti, što smo mi objeručke prihvatili. Posjetitelji Cvjetnog sajma imali su priliku iz prve ruke saznati više o toj bolesti, njezinim simptomima te mogućnostima liječenja. Došli su oboljeli iz Labina i Zagreba, ali i eminentni stručnjaci iz Zavoda za medicinsku genetiku i bolesti metabolizma KBC-a Zagreb, prof. dr. sc. Ivo Barić i dr. sc. Tamara Žigman, zatim šef pedijatrije pakračke bolnice dr. Nenad Pejić, glavni tehničar pakračke pedijatrije Zlatko Levanić i brojni drugi. Nažalost, nisu se svi mogli odazvati jer su neki upali u studije izvan Hrvatske na liječenje - kaže nam predsjednica Hrvatske udruge za Niemann-Pickovu bolest, Diana Takač iz Daruvara, čiji 7-godišnji sin Dado boluje od te bolesti.
Priznaje nam kako je roditeljima djece koja boluju od ove rijetke genetske bolesti zapravo najteže što lijek postoji, ali nije priznat, pa ovise o milosrdnom liječenju, što zapravo znači da im se lijek donira, a financiraju ga sponzori medicinskog istraživanja. Oni se nadaju da će Fond za posebno skupe lijekove uskoro uvesti lijek Xenpozyme na listu, kako bi ga i ostali mogli dobiti.
Skupo liječenje
- Teško je kad vidiš da taj lijek koji daješ djetetu dobro djeluje, a nije još stavljen na listu lijekova. Nažalost, imamo i novootkrivene oboljele koji ne primaju lijek jer nisu ušli u milosrdno liječenje. Možete si zamisliti kakav je osjećaj kada znate da četvero djece u Hrvatskoj prima taj lijek, a tvoje dijete ne. Stvarno je užasno da imaš nešto što ti je tako blizu, a opet nedohvatljivo - nastavlja Diana Takač koja je imala sreće da donator od 2021. donira lijek njezinom sinu.
Inače, jedna bočica lijeka sada košta 8000 eura, a količina koja se konzumira ovisi o tjelesnoj težini oboljelih. Dado je lijek u početku primao u Njemačkoj, a potom su, zahvaljujući prof. Ivi Bariću iz KBC-a Zagreb, od Ministarstva zdravstva tražili da se omogući uvoz lijeka u Hrvatsku što se 2022. godine i dogodilo.
Razgovarali smo s prof.dr.sc. Ivom Barićem, inače pročelnikom Zavoda za medicinsku genetiku i bolesti metabolizma KBC-a Zagreb, i jednim od najjačih stručnjaka iz područja medicinske genetike, koji ima tri pacijenta koja boluju od Niemann-Pickove bolesti.
- Došao sam u Daruvar kako bih dao potporu pacijentima i njihovim obiteljima u potrazi za lijekovima koji će poboljšati njihovo stanje, a kojih još nemaju na raspolaganju. Želim im pružiti potporu i sve drugo što ti pacijenti trebaju, a trebaju jako, jako puno - rekao nam je prof. Barić dodajući kako oboljelima od Niemann-Pickove bolesti ne trebaju samo lijekovi nego i različite vrste pomagala, ali prije svega potpora i razumijevanje zajednice.
Kako ta bolest pripada rijetkim bolestima, kaže prof. Barić, uvijek je na margini interesa zdravstvenih sustava jer su zdravstveni sustavi, kao i svi drugi sustavi, orijentirani prema većini.
Dvije bolesti u jednoj
- I onda se dogodi da ovakve bolesti nisu u prvom planu i tim ljudima treba dodatna pomoć - kazao nam je prof. Barić naglašavajući kako rijetkih bolesti u Hrvatskoj ima jako puno, i one su dobrim dijelom nasljedne bolesti.
Prof. Barić nam je također otkrio kako Niemann-Pickova bolest zapravo nije jedna bolest, nego dvije.
- Bolest nastaje zbog manjka sfingomijelinaze, odnosno jednog enzima koji treba razgrađivati sfingomijelin. Sfingomijelin je molekula koja se normalno stvara u ljudskom tijelu, a trebala bi se i razgraditi. Međutim, ako se ne razgrađuje kako treba, onda se nakuplja sve više i više. Znači to je jedna progresivna bolest koja kod nekoga progredira brže, kod nekoga sporije, kod nekoga zahvaća središnji živčani sustav, kod nekoga ne - priča nam prof Barić i otkriva kako ovaj milosrdni lijek kojeg pacijenti primaju, djeluje samo na neneurološke simptome.
Kako nam je prof Barić objasnio, onome kome je u ovom trenutku zahvaćen središnji živčani sustav, ne može očekivati da mu od tog lijeka bude bolje.
- Međutim, očekuje se da će lijek pomoći ovim drugim organima koji su zahvaćeni tom bolešću, a to su jetra, slezena, koštana srž, pluća te u manjoj mjeri i druga tkiva u kojima se nakuplja taj sfingomijelin. Znači, lijek je zapravo taj enzim koji nedostaje, a koji služi razgradnji sfingomijelina. Kada se taj enzim ne stvara u ljudskom tijelu zbog bolesti, onda se unosi intravenozno. Naravno, nije isto kada je taj enzim stalno prisutan u tijelu i kada ga unosiš samo dvaput, svaka dva tjedna. Ali s druge strane, on razgrađuje nakupljeni sfingomijelin u drugim organima, ili većini njih, osim u središnjem živčanom sustavu, odnosno mozgu. Praktički kod svih koji su ga počeli primati došlo je do smanjenja jetre, slezene i automatski se lakše kreću i jedu, a kako otklanja ili barem smanjuje i nakupljanje sfingomijelina u plućima, lakše dišu i bolje podnose napore - pojašnjava nam prof. Barić koji se nada da će se uskoro pojaviti i lijek koji će tako djelovati i na mozak.
Dado Bakarić Takač i još jedna djevojčica s daruvarskog područja od travnja ove godine terapiju primaju u Pakracu.
Pomoć iz pakračke bolnice
Roditelji su zbog toga neizmjerno zahvalni ravnateljici pakračke bolnice Marini Major i tamošnjem šefu pedijatrije dr. Nenadu Peiću što su se počeli baviti enzimskom nadomjesnom terapijom.
- Gospođa Diana Takač nas je pozvala u Daruvar na obilježavanje Nacionalnog dana Niemann-Pickove bolesti budući da smo mi u pakračkoj bolnici, uz Rebro, valjda jedina bolnica u Hrvatskoj koja daje nadomjesnu terapiju. Željeli smo olakšati roditeljima i našoj djeci uzimanje tog lijeka da ne moraju svaka dva tjedna ići na Rebro jer im to oduzme cijeli dan. Kod nas dolaze svaki drugi četvrtak. Jedna sestra bude zadužena za njih, krenu s terapijom oko 8, 9 sati ujutro i do 14 sati su gotovi. A da po terapiju idu u KBC Zagreb, morali bi krenuti dva sata ranije, onda tamo još čekati na red i praktički izgubiti jedan cijeli dan. Zato smo im izašli ususret - kaže nam dr. Nenad Peić.
Dianu Takač sada čeka nova borba. Ovog puta za lijek koji će djelovati i na Dadin mozak. Ova nevjerojatna žena uopće ne sumnja da će ga pronaći.
- Živimo u 21. stoljeću, sigurno negdje u svijetu postoji lijek i ja ću ga pronaći. Zbog Dade, ali i ostalih oboljelih - odlučna je Diana koja je u subotu bila sretna što im je toliko ljudi prišlo i raspitivalo se oko ove rijetke bolesti za koju mnogi nikada nisu čuli.
Sada su čuli...
Dobijte informaciju odmah, zapratite nas na Facebooku i TikToku!